Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Độ mờ da gáy là một bước quan trọng giúp xác định nguy cơ bé mắc bệnh Down. Do đó, nhiều mẹ bầu thắc mắc độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường.

Mang thai là thời gian mà bạn sẽ được tiếp cận với rất nhiều khái niệm và thuật ngữ mới liên quan đến sức khỏe thai nhi và bà mẹ. Độ mờ da gáy là một trong số các khái niệm quan trọng mà bạn cần phải biết. Siêu âm giúp bạn phát hiện những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thêm cho bạn những thông tin bổ ích liên quan đến độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét bé cưng của bạn có bị mắc hội chứng Down hay không.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Sau khi làm xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa cho bạn kết quả. Vào lúc này, bạn nên có một số kiến thức nhất định để hiểu được ý nghĩa của những con số được ghi trên bảng kết quả. Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm thì độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm.

Những đứa bé có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.

• Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm
• Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm

Các nghiên cứu cho thấy độ mờ da gáy cao là do lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên đáng kể. Nguyên nhân của sự gia tăng này là do một số điều kiện nhất định trong bào thai. Do đó, việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi độ mờ da gáy càng cao, nguy cơ bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường càng cao và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật

• Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): hay còn gọi hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
• Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): hay còn gọi là hội chứng Edward. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, sinh ra bé sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.
• Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): hay còn gọi là hội chứng Patau. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.

Đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm

Thời gian để thực hiện xét nghiệm này rất quan trọng. Đo độ mờ da gáy bắt buộc phải được thực hiện trong khoảng thời gian từ 11 – 14 tuần để có kết quả tốt nhất. Trong giai đoạn này, chiều dài đầu mông của bé thường là từ 45 – 84mm. Một số xét nghiệm khác cũng được thực hiện trong giai đoạn này.

Siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những trường hợp siêu âm khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay để quét lên da của bạn. Trong khi siêu âm, bạn có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò trên da nhưng nó không gây ra bất kỳ thương tổn nào. Thông thường, siêu âm sẽ được thực hiện qua đường bụng nhưng với những phụ nữ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân thì siêu âm bằng đầu dò qua ngả âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiếp tục đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.

Cách tính kết quả đo độ mờ da gáy

Khả năng thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể được xác định cách đo độ mờ của da gáy kết hợp với tuổi của mẹ, tuổi thai và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của mẹ bầu. Ví dụ, khả năng thai nhi có hội chứng Down dao động từ 1/1.200 ở tuổi 25 đến 1/100 ở tuổi 40.

Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định khu vực mờ gáy qua siêu âm trong suốt 3 tuần. Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả đo độ mờ với tuổi của thai nhi, tuổi của mẹ để xem khả năng bé được sinh ra có thể mắc phải những bất thường nhất định nào.

Nói chung, độ mờ da gáy của thai nhi càng dày thì khả năng thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao. Bạn có thể nhận được kết quả ngay lập tức hoặc phải đợi đến 10 ngày nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý.

Kết quả đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào?

Tốt nhất, bạn nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền về kết quả xét nghiệm vì họ là những người có kinh nghiệm về phân tích cũng như đánh giá kết quả xét nghiệm y khoa. Kết quả đo độ mờ da gáy được thể hiện ở dạng tỷ lệ biểu thị khả năng của bé bị bất thường về nhiễm sắc thể.

Ví dụ, bạn được cho biết rằng thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down là 1/30 hoặc 1/4.000. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 thai phụ có cùng kết quả này thì sẽ có một bé ra đời bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ mỗi 4.000 phụ nữ có cùng kết quả này, một bé sinh ra sẽ có bất thường NST còn 3.999 thì không. Từ đây chúng ta có thể đưa ra kết luận: mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp.

Bạn cũng có thể biết kết quả là bình thường hoặc bất thường tùy thuộc vào việc kết quả có nằm ở dưới hoặc trên ngưỡng cut-off (mức tỷ lệ chuẩn để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi) của một xét nghiệm cụ thể. Ví dụ, một số xét nghiệm sử dụng ngưỡng cut-off là 1/250. Vì vậy, kết quả của 1/4.000 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ bất thường thấp hơn 1/250. Kết quả 1/30 sẽ được coi là bất thường vì lúc này nguy cơ cao hơn 1/250.

Khi nào kết quả bất thường?

Bảng quy đổi về độ mờ da gáy chuẩn là căn cứ để bạn xác định xem bé cưng trong bụng có bình thường hay không. Nếu kết quả không như mong đợi thì cũng chưa chắc bé bị bệnh Down.

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn bị hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn thì cũng chưa chắc là bé không bị Down. Có nhiều khả năng xét nghiệm này không phát hiện được các triệu chứng của bệnh. Nếu bạn vẫn còn nghi ngờ với kết quả xét nghiệm, bạn có thể thử chọc ối để biết chính xác hơn. Một số dị tật như nứt xương sống, bàn chân vẹo và hở hàm ếch sẽ được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 20.

Hãy nhớ rằng một kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nhiều khả năng. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 trẻ khi sinh ra có kết quả đo độ mờ da gáy cao có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, kết quả đo độ mờ da gáy của bé cao hơn so với mức bình thường, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao, do đó bạn sẽ được thực hiện một loại siêu âm đặc biệt được gọi là siêu âm tim thai. Nếu thai nhi có bệnh tim, bé cần được theo dõi bằng siêu âm thường quy và sẽ cần phải ở một trung tâm y tế có đủ phương tiện để hồi sức.

Để bạn có thể hiểu thêm về độ chính xác của phương pháp siêu âm độ mờ da gáy tham khảo tại đây

Theo nguồn: Hellobacsi.com